Türkiye Hemofili Derneği Başkanı ve İstanbul Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Bülent Zülfikar, annenin gençliğinde oluşan bir mutasyonun bebeğinde hemofiliye yol açabileceğini belirtti. Tedavi edilmeyen hastalığın kalıcı hasarlara neden olabileceği vurgulandı.
Zülfikar, 23. Türkiye Hemofili Kongresi kapsamında Antalya'da yaptığı açıklamada, yenidoğan erkek çocuklarda ailesinde hemofili öyküsü varsa mutlaka tahlil yapılması gerektiğini söyledi. Yenidoğanlarda erken tanının tedavi sürecini kolaylaştırdığına dikkat çekildi. Vakaların yüzde 60-65'inin ailede hastalık varsa çocuklarda da görülebildiği belirtildi. Annenin hamileliğinde veya genç kızlığında meydana gelen genetik mutasyonların çocuklarda hastalığın ortaya çıkmasına neden olabileceği ifade edildi.
Bebeklerde göbek kordonunun uzun süre kanaması veya geç iyileşmesi, dişlerin çıktığında en ufak bir temasta kanama olması ve vücutta oluşan morluklar hemofilinin belirtileri arasında sayıldı. Emekleme döneminde dizlerde veya dirseklerde görülen morlukların da dikkat çekici olduğu belirtildi.
Çocuklarda sünnet sonrası yaranın geç iyileşmesi veya kanama olması da risk faktörleri arasında yer alıyor. Zülfikar, geçmişte sünnet sonrası kanama nedeniyle hayatını kaybeden veya ameliyat masasında kalan çocuklar olduğunu hatırlatarak, doğru tanı ve tedavi ile bu risklerin aşıldığını belirtti. Belirtileri olan ailelerin merkezlere başvurması gerektiği, basit bir kan tahliliyle tanı konulabildiği vurgulandı.
Hemofili hastalığının genelde doğuştan geldiği, çok nadir durumlarda ağır enfeksiyonlar veya kazalar sonucu sonradan gelişebildiği ifade edildi. Türkiye'nin hemofili tedavisinde başarılı bir konumda olduğu ve öncü çalışmalar yaptığı belirtildi. Bozulan genin değiştirilmesine yönelik çalışmaların sürdüğü, erken tanının tedavi imkanlarını artırdığı kaydedildi.
Hastalığın ilerlemesi durumunda eklem içinde biriken kanın kıkırdağı eriterek kemiklerde sürtünmeye ve eklem şeklinde bozulmalara yol açabileceği belirtildi. Ağır tablonun ortopedik kusurlara ve ameliyatlara neden olabileceği, tedavi edilmediği takdirde kalıcı hasarlar bırakabileceği ifade edildi. Hemofili, çoğunlukla taşıyıcı kadınlardan erkek çocuklarına geçmekle birlikte, nadiren kız çocuklarında da görülebiliyor.
